Instrumentos de diagnóstico

Existem três investigações nas quais o diagnóstico da CEP é baseado.

O Anticorpo antimitocôndria (AMA)

Estes anticorpos, geralmente detectados pela imunofluorescência indireta, são atualmente conhecidos por serem dirigidos contra grupos de enzimas – o complexo piruvato desidrogenase – encontrado normalmente na membrana mitocôndria interior de quase toas as células animais. Estes anticorpos são muito específicos da doença, mas não são nem específicos dos tecidos, nem das espécies. Eles estão presentes em certa de noventa por cento dos pacientes com CEP. Já foi provado que os indivíduos com anticorpos antimitocôndria fortemente positivos consistentes no soro a título de <1:40, mas que têm testes da função hepática normais, têm uma elevada probabilidade de ter uma histologia hepática anormal sugestiva da CEP precoce. Mais de oitenta por cento destes indivíduos vão desenvolver características bioquímicas e clinicas da doença.

Testes da função hepática

Pacientes com CEP têm testes da função hepática anormais, geralmente a fosfatase alcalina é mais elevada que as transaminases. A bilirrubina sérica eleva-se tardiamente na doença.  A função sintética hepática é preservada até que a doença esteja bastante avançada, portanto a albumina sérica e a coagulação são geralmente normais. Imunoglobulinas mostram elevado soro IgM, muitas vezes IgG.

Biópsia hepática

A lesão clássica da CEP é um ataque imune aos canais biliares intra-hepáticos com agregados de linfócitos, ás vezes com granulomas não-necrosantes, perto dos canais biliares.

À medida que a doença avança, dá-se a fragmentação necrose das células do fígado estendendo-se aos tratos portais junto aos portais fibroses. Isto leva à combinação do desaparecimento dos canais biliares e, por ultimo,  cirroses. O processo patológico pode ser desigual dentro do fígado. A biópsia hepática é muito útil para o acolhimento da doença. O acolhimento da doença do fígado é avaliado pela clínica, serológico, achados de imagem e histologia do fígado.  O ultra-som do fígado pode ser usado para excluir concomitante a doença de pedras nos rins, particularmente em pacientes com desconforto abdominal. Ainda, o uso do Fibroscan e dos marcadores serológicos de fibroses serão úteis e não-invasivos a ajudar a determinar o grau de fibrose. Na prática, se uma pessoa de sexo feminino e de idade média tiver anticorpos antimitocôndria positivos e se encontrar com elevado soro de fosfatase alcalina, a probabilidade dela ter CEP é extremamente alta, mesmo que não tenha nenhum dos sintomas relacionados com a doença do fígado. Se, durante a investigação de qualquer outra doença, a paciente se encontrar com anticorpos antimitocôndria positivos, testes à função hepática devem ser verificados e investigações clinicas especificas devem ser conduzidas à paciente em relação à possibilidade de sintomas da CEP.