诊断方式

目前有三种基于PBC诊断的研究

抗线粒体抗体（AMA）

这些抗体通常由间接的免疫荧光检疫检测出，现在被认为是直接对丙酮酸脱氢酶复合体这种一般在据呼所有动物细胞内可发现的线粒体酶进行攻击。这些抗体具有强烈的疾病特异性，但是并不会因组织和物种而异。他们在大约90%的PBC确诊患者体内出现。据研究显示在（免疫）血清内有小于1:40的（最小）滴定量的长期强烈的抗线粒体抗体的但是肝功能检查显示正常的个体中， 可能有被视为早期PBC的肝部组织异常的概率更高。超过80%的这些个体会发展出此种疾病的生化和临床特征。

肝功能检测

PBC患者的肝功能检测结果如果异常，通常碱性磷酸酶比转氨酶上升的更加迅速。血清胆红素的上升通常会较迟出现。肝部综合功能会一直正常直到PBC较迟阶段，因为血清胆红素和凝血通常都会表现正常。免疫球蛋白中血清免疫球蛋白G，通常IgG会显示上升。

肝活组织检查

PBC的常见损害是伴有淋巴细胞聚集的对肝内胆管的免疫攻击，有时会办有胆管附近非干酪性肉芽肿。随着病情的发展，出现肝细胞碎片状坏死，从肛门束延伸，伴随门静脉纤维化。这导致胆管消失和最终肝硬化。病变在肝脏中分布不均。肝脏活检有助于确定疾病发展阶段。肝脏疾病阶段由临床、血清、影像发现和肝脏组织学评估。可用肝脏超声波排除合并胆石症，尤其是伴有腹部不适的患者。另外，使用肝纤维化扫描和纤维化血清学标志物也有助于通过非侵入方式决定肝脏纤维化程度。在实际操作中，如果中年女性患者有抗线粒体抗体，并且血清碱性磷酸酶增多，那么其患有原发性胆汁性胆管炎的可能性极高，及时其没有任何与肝病有关的症状。如果在检测是否患有其他疾病期间，患者被发现有抗线粒体抗体，那么应该进行肝功检测和关于原发性胆汁性胆管炎症状可能性的特定临床问寻。