כלי האבחון

ישנן שלוש תופעות עליהן האבחנה של PBC מבוססת.

הנוגדן האנטי-מיטוכונדריאלי (AMA).

הנוגדנים האלה, אשר בדרך כלל מתגלים בשיטת אימונו-פלואורסצנטיה בלתי ישירה (Indirect immunofluorescence), אשר ידוע שמכוונת כלפי קבוצת אנזימים – קומפלקס הפירובט דהידרוגנאז (pyruvate dehydrogenase complex), אשר נמצאת בדרך כלל בממברנת המיטוכונדריה הפנימית ברוב המכריע של תאי בעלי חיים. הנוגדנים האלה הם מאוד ספציפיים למחלה, אך לא ספציפיים לרקמה או לזן מסוים. הם נוכחים בכמעט 90% מהחולים ב-PBC. מחקרים הראו שאנשים עם נוגדנים אנטי-מיטוכונדריאליים עקביים ברמת ריכוז של פחות מ-1:40, אבל עם תוצאות מבחני תפקוד כבד נורמליות, בהסתברות גבוהה שהייתה להם היסטולוגית כבד אבנורמלית המרמזת על PBC בשלב מוקדם. למעלה מ-80% מהאנשים הללו יפתחו מאפיינים ביוכימיים וקליניים של המחלה.

מבחני תפקוד כבד

לחולים ב-PBC יש תוצאות אבנורמליות של מבחני תפקוד כבד, בד"כ רמת הפוספטאז האלקליני (Alkaline Phospatase) היא גבוהה יותר מאשר שאר הטרנסאמינזים. רמת הבילורבין עולה בשלבים מאוחרים יותר של המחלה. תפקוד סינטטי של הכבד נשמר עד שלבי המחלה המאוחרים, לכן נסיוב האלבומין וקרישת דם הם בדרך כלל נורמליים. אימונוגלובינים מראים רמה גבוהה של נסיוב IgM, ולרוב IgG.

ביופסיית כבד

צינורות המרה התוך כבדיים באמצעות לימפוציטים, לעתים עם גרנולמה לא מתגבנת, ליד צינורות המרה. ככל שהמחלה מתקדמת, ישנו נקרוזיס הדרגתי של תאי כבד המתפשט לצינורות השעריים יחד עם פיברוזיס שערי. זה מוביל לשילוב של היעלמות צינורות מרה ולבסוף, שחמת. התהליך הפתולוגי יכול להתרחש בצורה בלתי-שווה בתוך הכבד. ביופסיית כבד מאוד מועילה כדי לקבוע את שלב המחלה. קביעת שלב מחלת כבד מתבצעת על ידי ממצאים קליניים, סרולוגיים וחזותיים וכמו כן היסטולוגיית הכבד. ניתן להשתמש באולטרסאונד באזור הכבד כדי לפסול אבני כיס מרה נלוות, במיוחד בפציינטים עם אי-נוחות באזור הבטן. בנוסף, השימוש בפיברו-סקאן וסממנים נסיוביים של פיברוזיס גם מספקים מידע נוסף בדרך בלתי פולשנית כדי לקבוע את רמת הפיברוזיס. בפרקטיקה – אם לנקבה בגיל העמידה יש נוגדנים אנטי-מיטוכונדריאליים וכמו כן רמה מוגבהת של פוספטאז אלקליני, אז הסבירות היא מאוד גבוהה שהיא סובלת מ-PBC, אפילו בהיעדר כל סימפטום הקשור למחלת כבד. אם בהליך הבדיקה של כל מחלה אחרת, נמצא כי לפציינט יש רמות חיוביות של נוגדנים אנטי-מיטוכונדריאליים, יש לבחון את בדיקות תפקודי הכבד וכמו כן יש לבחון עם הפציינט בצורה קלינית לגבי האפשרויות של תסמיני PBC.