Diagnostiska verktyg

Blodprover ligger till grund för diagnos men ibland kan det bli nödvändigt med leverbiopsi för att upptäcka PBC. Hos de flesta patienter föreligger en stegring av ALP men i sällsynta, lindriga fall kan sådan saknas. I 95 procent av fallen förekommer anti-mitokondrieantikroppar (AMA). AMA-positivitet orsakas sällan av något annat kliniskt tillstånd än PBC, förutom autoimmun kronisk hepatit, och då i låg titer. En IgM-stegring stödjer diagnosen men har ingen betydelse för prognosen. Andra orsaker till kolestas bör uteslutas under utredningen.

Leverfunktionstester

Hos patienter med primär biliär cirros förekommer inte sällan extrahepatiska autoimmuna manifestationer som tex Sjögrens syndrom. Förekomsten av antimitokondriella antikroppar (AMA), autoreaktiva T-celler och förhöjd koncentration av IgM i plasma hos huvuddelen av patienterna gör att man betraktar tillståndet som en autoimmun sjukdom. Vissa delar av mitokondrieenzymet pyruvatdehydrogenas tycks vara det dominerande primära målet för autoreaktiviteten. Reaktivitet mot dessa antigener ses med dagens metodik hos över 90 procent av patienterna, men autoreaktivitetens roll för patofysiologin är oklar

Leverbiopsi

Leverbiopsi kan bekräfta PBC och påvisa sjukdomens histologiska stadium. Grad I innebär att portafälten är inflammerade, ofta i kombination av destruktion av små gallgångar, och grad IV betyder att cirrhos föreligger. Ultraljud av lever och gallväggar, samt i vissa fall datortomografi av lever, indikeras också vid misstanke om PBC. Ibland råder ett överlappningstillstånd mellan primär biliär cirrhos, primär skleroserande kolangit och autoimmun hepatit, och med okänd patogenes kan det vara svårt att avgränsa sjukdomarna diagnostiskt. Av den anledningen kan det bli nödvändigt att följa upp med nya biopsier och ompröva diagnosen efter en tid.